A.核型是一个人染色体的有组织的轮廓。
染色体按照以下方式排列和编号:
–大小,从大到小
–带状图案,Giesma带的大小和位置
–着丝粒位置,显示为收缩
这种安排有助于科学家快速识别可能导致遗传疾病的染色体改变。
在美国和加拿大,每年进行40多万次核型分析。
核型是如何形成的:
1.细胞在有丝分裂时被阻滞。
2.染色体取自这些细胞,贴在玻片上,用吉姆萨染料染色(发音为Jeem suh)。染料染色染色体上富含腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)的碱基对区域,产生暗带。
3.以染色体的大小、带型和着丝粒位置为导向,对染色体进行拍照、切割和配对。
解释核型:
科学家用一种特殊的符号来描述核型。
该符号包括:
I)染色体总数
ii)性染色体
iii)任何额外或缺失的常染色体
例如
47,XY,+18表明患者有47条染色体,为男性,并有额外的常染色体18条。
46,XX是一个染色体数目正常的女性
47,XXY是一个有额外性染色体的病人。
用核型进行诊断:
科学家可以通过观察核型中的染色体来诊断或预测遗传疾病。
核型分析用于产前检查和诊断某些疾病,如唐氏综合症。
人类的一些染色体畸变:
染色体异常 | 综合征名称(病情) | 对个人的影响(可变) |
X | 特纳酒店 | ●不育女性 ●不发达女性特征 ●身材矮小 ●有时智力低于正常水平 |
XXY | 克林费尔特氏 | ●不育男性 ●男性特征异常 ●异常长的手臂和腿 ●智力低于正常水平 |
21三体 | 唐氏 | ●智力低下 ●短胳膊和短腿 ●内部缺陷 ●鲜明的面部特征 |
18三体 | 爱德华兹 | ●严重异常 ●预期寿命约为10周 |
13三体 | 帕坦人 | ●严重缺陷,包括小而无功能的眼睛 ●出生后仅存活数周 |
缺陷#5(部分染色体缺失) | 克里杜查特 | ●严重的生理和心理缺陷 ●哭泣时的声音,类似于猫的喵喵叫声 |
引用这篇文章为:William Anderson(Schoolworkhelper编辑团队),“人类核型分析”,年学校帮工, 2019,//www.chadjarvis.com/human-karyotyping/.
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