A.核型是一个人染色体的有组织的轮廓。

染色体按照以下方式排列和编号:

大小,从大到小

带状图案,Giesma带的大小和位置

着丝粒位置,显示为收缩

这种安排有助于科学家快速识别可能导致遗传疾病的染色体改变。

在美国和加拿大,每年进行40多万次核型分析。

核型是如何形成的:

1.细胞在有丝分裂时被阻滞。

2.染色体取自这些细胞,贴在玻片上,用吉姆萨染料染色(发音为Jeem suh)。染料染色染色体上富含腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)的碱基对区域,产生暗带。

3.以染色体的大小、带型和着丝粒位置为导向,对染色体进行拍照、切割和配对。

解释核型:

科学家用一种特殊的符号来描述核型。

该符号包括:

I)染色体总数

ii)性染色体

iii)任何额外或缺失的常染色体

例如

47,XY,+18表明患者有47条染色体,为男性,并有额外的常染色体18条。

46,XX是一个染色体数目正常的女性

47,XXY是一个有额外性染色体的病人。

用核型进行诊断:

科学家可以通过观察核型中的染色体来诊断或预测遗传疾病。

核型分析用于产前检查和诊断某些疾病,如唐氏综合症。

人类的一些染色体畸变:

染色体异常 综合征名称(病情) 对个人的影响(可变)
X 特纳酒店 ●不育女性

●不发达女性特征

●身材矮小

●有时智力低于正常水平

XXY 克林费尔特氏 ●不育男性

●男性特征异常

●异常长的手臂和腿

●智力低于正常水平

21三体 唐氏 ●智力低下

●短胳膊和短腿

●内部缺陷

●鲜明的面部特征

18三体 爱德华兹 ●严重异常

●预期寿命约为10周

13三体 帕坦人 ●严重缺陷,包括小而无功能的眼睛

●出生后仅存活数周

缺陷#5(部分染色体缺失) 克里杜查特 ●严重的生理和心理缺陷

●哭泣时的声音,类似于猫的喵喵叫声

引用这篇文章为:William Anderson(Schoolworkhelper编辑团队),“人类核型分析”,年学校帮工, 2019,//www.chadjarvis.com/human-karyotyping/.

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