亨廷顿的疾病：原因，症状，测试

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，会导致选择性神经细胞死亡，导致舞蹈症，或由不随意肌肉收缩引起的肢体不规则的抽搐运动，以及痴呆。它会导致注意力不集中和抑郁。它还可能导致大脑的尾状核萎缩。然而，不同的患者症状不同，有些患者表现出不同的症状。患有亨廷顿舞蹈症的人通常在30到50岁之间开始出现症状，但已知在2岁和80岁的人身上也会出现症状。

亨廷顿氏舞蹈症是由受害者的父母遗传的。由于HD基因占主导地位，患者患HD的几率为50%后代遗传了这种疾病。因为受害者通常不显示症状后才开始在他或她的孩子和前几代的疾病可能被误诊为帕金森病或其他类似的痛苦,他或她可能不知情的情况下传递基因。

亨廷顿氏舞蹈症的基因位于4号染色体的短臂细胞遗传学带4p16.3。它首次被发现是在1993年。虽然每个人都有这种基因，但在患有亨廷顿氏病的人身上，某种三核苷酸，胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)的重复次数要比正常人多得多。对于普通人来说，重复的次数在9到37之间。但是如果是HD患者，重复计数从37到86。虽然没有人发现重复次数和症状出现的年龄之间的直接关系，但有证据表明，重复次数非常多的人患上了罕见的早发型亨廷顿舞蹈症，通常影响20岁以下的人。据估计，1%到10%的亨廷顿舞蹈症患者是通过新的突变获得的。

亨廷顿病有三种不同的测试。第一种假设假设，是针对疾病风险的人。二是产前试验，是对疾病风险的胎儿的测试。第三种类型的测试，确认测试，用于怀疑亨廷顿氏病的人。

亨廷顿舞蹈病的治疗通常包括家庭和患者的疾病咨询和教育。由于患者的症状类型和严重程度各不相同，医疗必须因地制宜。

抑郁症是一种常见的症状，通常用三环抗抑郁药治疗。那些也表现出强迫症行为的人可能需要一些类型的血清奈良药剂。

神经抑制剂，即阻断多巴胺受体的药物，在治疗舞蹈病方面很有用。

有人认为用神经生长产生剂治疗可能是一种有效的治疗方法，但研究仍在进行中。诸如pallidotomy(切除部分苍白球)和thalamotomy(切除部分丘脑)这样的手术在治疗帕金森氏症患者的不自主运动和震颤方面都显示出很好的效果，也可能对亨廷顿氏症患者有所帮助。胎儿脑组织移植对帕金森氏症患者也有帮助。虽然已经有一些在HD患者身上进行了这种移植，但现在评价其成功还为时过早。

由于Huntington Protien导致功能的增益而不是功能丧失，因此正常的基因治疗Tecniques通常不起作用。相反，必须删除蛋白质或必须抑制其功能效果的增益。目前，第二种方法更有意义，因为我们已经知道亨廷顿蛋白如何与其他蛋白质相互作用，我们可以通过这种知识来发现调节剂治疗疾病。

综上所述，亨廷顿氏病是一种身心退化性疾病。它最终会导致死亡虽然目前的治疗只能帮助症状，但希望进一步的研究和新技术将带来有效的治疗。

网站使用

贝勒医学院-亨廷顿舞蹈病信息

http://www.bcm.tmc.edu/neurol/struct/hunting/hunt6.html

亨廷顿疾病社会 - 俄亥俄州东北部

http://lkwdpl.org/hdsahome.htm

亨廷顿的疾病信息

http://www.lib.uchicago.edu/~rd13/hd/

照顾亨廷顿疾病的人

http://www.kumc.edu/hospital/huntings.