分类
法布里病是一种遗传性疾病，由缺乏α-半乳糖苷酶a引起。它是一种x连锁隐性遗传。
因此，携带它的是女性。受这种疾病影响最大的是男性。然而，女性携带者可能会发展成血管角化瘤，并可能有烧灼痛的问题。极少数携带者也可能有肾脏或心脏问题。这种疾病发生在40000人中的1人身上。
描述
患有法布里病的人会发展成血管角化瘤，这是一组隆起的点状病变。这些血管角化瘤出现在儿童期或青春期的生殖器和大腿部位，其大小和数量均增加。该病的其他症状包括手或脚灼痛、恶心、呕吐、腹痛、头晕、头痛和全身无力。皮肤下的淋巴（一种淡黄色体液）聚集也可能导致腿部肿胀。皮肤会出现毛细血管扩张，表皮内（内-内，表皮-外层）充满血液的空间膨胀。没有毛细血管扩张的部位（血管壁）充满糖脂沉积。这些沉积物也见于心脏、肌肉、肾小管和肾小球、中枢神经系统、脾脏、肝脏、骨髓、淋巴结和角膜。生长迟缓、青春期延迟和眼部异常也是常见症状。这些症状大多出现在男性身上，因为他们表现出全面综合征，而女性则表现出部分症状。
诊断
他们首先采集尿液样本，这是他们发现任何东西的第一个地方。然后他们将进行血液、骨髓和眼科检查。也可通过羊膜穿刺术或慢性绒毛取样进行产前诊断。
预后
受这种疾病影响的人通常在40-50岁死于肾衰竭或脑血管并发症。
治疗
只有治疗才能减轻症状的痛苦。研究人员正在努力寻找替代这种酶的可能性。
参考文献
遗传疾病和出生缺陷百科全书，作者：詹姆斯·温布兰特和马克·路德曼，医学博士，F.R.C.P.C。
引用这篇文章：William Anderson（Schoolworkhelper编辑团队），“法布里病：病因、症状、治疗”，在学校帮工, 2019,//www.chadjarvis.com/the-fabry-disease-causes-symptoms-treatment/.
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